Что такое генетическое обследование здоровья

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Делимся, как с помощью Генетического теста Атлас узнать о рисках передачи наследственных заболеваний будущим детям, и вовремя предпринять меры для зачатия здорового ребенка.

Зачем знать о рисках наследственных заболеваний

Человеческий организм состоит из триллионов клеток. Каждая играет определенную роль: отвечает за производство ферментов для расщепления пищи, транспортировку кислорода в крови или выполняет другие необходимые для жизни функции.

Большинство клеток человека содержит 23 хромосомы от матери и 23 — от отца. Всего 46 хромосом

Гены — участки ДНК, которые содержатся в хромосомах и передаются по наследству. У человека по разным оценкам 20–25 тысяч генов. Они изменяются при передаче потомству — во время деления клетки получают по одной хромосоме от каждой пары.

Изменения в генах, которые приводят к нарушению работы важных белков и развитию заболеваний, называются патогенными вариантами генов. В зависимости от степени изменений в генах заболевания делят на следующие категории:

Категория	Причина развития	Примеры заболеваний
Хромосомные заболевания	Вся хромосома или ее большие сегменты отсутствуют, дублируются или изменены.	Синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18, синдром Клайнфельтера и синдром Тернера
Моногенные заболевания	В гене происходит изменение, из-за которого он перестает работать	Муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, синдром ломкой Х-хромосомы, мышечная дистрофия или болезнь Хантингтона
Многофакторные расстройства	Мутации нескольких генов. Часто в сочетании с факторами окружающей среды	Диабет, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, ожирение
Митохондриальные нарушения	Редкие нарушения, вызванные вариантами гена в митохондриальной ДНК. Эти нарушения могут поражать любую часть тела, в том числе мозг и мышцы.	Болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия, болезнь Лу Герига, диабет и рак

Генетический тест Атлас включает распространенные заболевания среди европейской популяции: 318 наследственных и 20 многофакторных.

Наличие патогенного варианта гена только у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием значительно повышается.

Одно из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции — муковисцидоз, при котором в легких и других органах скапливается слизь. Она блокирует легкие, поджелудочную железу и другие органы. По статистике в Европе один из 2 000–3 000 новорожденных появляется на свет с муковисцидозом. Только половина пациентов с этим диагнозом доживает до 18 лет, и только 5% — до 40 лет.

Наследственные заболевания часто не совместимы с жизнью, поэтому распространено мнение о том, что они не так часто встречаются. Но по статистике 1 из 50 людей рождается с моногенным заболеванием, в то время как у 1 из 263 есть хромосомные нарушения.

В мире живет более 70 000 людей с муковисцидозом.

При наличии у обоих родителей варианта гена, связанного с муковисцидозом, риск рождения ребенка с этим заболеванием — 25%. Если узнать об этом заранее с помощью генетического теста, можно вовремя принять необходимые меры, например, воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями.

Как генетическое тестирование помогает будущим родителям

11 самых популярных вопросов о тестах Атласа

Для анализа результатов Атлас создал алгоритм, который сопоставляет данные из образцов с базой данных 318 наследственных заболеваний. Алгоритм анализирует полученную информацию на наличие вариантов генов, которые отвечают за риски для здоровья и статус носительства генетических заболеваний. Затем команда ученых-генетиков проверяет результаты, чтобы убедиться в корректности информации перед их загрузкой в личный кабинет.

Все данные анонимны. Даже ученые не могут узнать, работают ли они с результатами своих друзей или родственников.

Генетическое тестирование помогает будущим родителям узнать, есть ли у них статусы носительства одинаковых вариантов генов наследственных заболеваний, которые могут перейти к детям. Будет ребенок здоровым носителем заболевания или же оно проявится, зависит от типа болезни.

В личном кабинете в разделе Здоровье на странице Наследственные заболевания для каждой болезни есть описание и оценка рисков передачи детям. Результаты вашего генетического теста покажут один из трех вариантов носительства:

Выявлены варианты гена, связанные с заболеванием
Две красные хромосомы. Вы увидите рядом с названием знак вопроса. Нажмите на вопрос, чтобы ознакомиться с более подробной информацией.

Выявлен вариант гена, при котором вы являетесь здоровым носителем
Одна хромосома будет отмечена красным, если заболевание аутосомно-рецессивное. Это значит, что на одной хромосоме у вас здоровый вариант гена, а на другой — вариант гена, связанный с заболеванием.

Вариант гена не выявлен
Вы не являетесь носителем связанного с вариантом гена заболеванием.

Тест определяет многие, но не все существующие варианты каждого наследственного заболевания. Если в истории семьи были генетические заболевания — обсудите это на консультации с генетиком.

Когда обращаться к генетику

Все, что нужно знать о генетических консультациях

“Если у обоих партнеров обнаружено носительство тяжелого наследственного заболевания, пара может планировать семью методом ЭКО с предгравидарным тестированием. В таком случае выбирается заведомо здоровый эмбрион и пара избегает рождения больного ребёнка” – Лариса Бавыкина, генетик Атлас.

Если тест выявил патогенные варианты генов, на консультации вы сможете обсудить риски и шаги, необходимые для зачатия здорового ребенка. Записаться на консультацию можно на главной странице личного кабинета или по ссылке.

Дисклеймер: Генетический тест Атлас создан в информационных и образовательных целях. Только специальные диагностические тесты, назначенные врачом, могут подтвердить генетические риски.

Статус носителя не повод для беспокойства. Для большинства людей это не несет никакой угрозы и не значит, что заболевание обязательно проявит себя. Если результаты теста показывают носительство, на это стоит обратить внимание при планировании семьи.

Что гены могут рассказать о вашем здоровье

С помощью генетического тестирования можно узнать о рисках для здоровья еще до того, как они превратились в проблему. Но тест выявляет не только наследственные заболевания. Если вы планируете ребенка, в первую очередь стоит задуматься о здоровье в целом, ведь оно еще понадобится, чтобы растить детей.

Генетический тест Атлас анализирует образцы ДНК и ответы в опроснике, чтобы составить полный профиль здоровья. На основе этих результатов вы получите рекомендации, которые помогут улучшить показатели здоровья.

Раздел	Содержание
Риски заболеваний	Оценка риска развития 20 многофакторных заболеваний
Статус наследственных заболеваний	Оценка риска статуса носительства 318 наследственных заболеваний
Питание и метаболизм	Влияние генетики на способность организма синтезировать витамины, минералы, нутриенты; а также вкусовые предпочтения, метаболизм кофеина, непереносимость лактозы и глютена
Спорт и риски спортивных травм	Влияние ДНК на ваш метаболизм при занятиях спортом и риски получения спортивных травм
Рекомендации	Индивидуальные рекомендации, направленные на снижение рисков заболеваний и улучшение показателей здоровья

Узнать больше о своих генах, чтобы учесть это при планирвоании семьи можно, заказав Генетический тест Атлас на нашем сайте.

Источник

Что такое генетическое исследование?

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

В этом буклете Вы найдете некоторые данные о генетическом исследовании, включая информацию о том, что представляет собой генетический тест, зачем он может Вам понадобиться, а также возможную пользу от него и риски.

Чтобы понять, что такое генетический тест, будет полезно вначале узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека более 20 тысяч генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которая нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не передает нужную информацию для организма.

Примерами наследственных заболеваний могут служить синдром Дауна, муковисцидоз, фенилкетонурия и различные формы мышечных дистрофий.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование может помочь определить, имеются ли паталогические изменения в отдельном гене или хромосоме. Обычно для этого необходимы образцы крови или тканей. Существует много причин, зачем человеку может понадобиться генетическое исследование. Некоторые из этих причин перечислены ниже:

• У Вас или Вашего партнера есть ребенок с трудностями обучения, задержкой развития или проблемами со здоровьем. Ваш врач полагает, что это может быть связано с генетическими причинами.
• Ваш врач полагает, что у Вас наследственное заболевание, и хочет подтвердить диагноз.
• У кого-то из членов Вашей семьи есть наследственное заболевание. Вы хотите знать, есть ли риск того, что у Вас в течение жизни разовьется это заболевание.
• У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может передаться от роди к детям.
• Во время беременности Вам уже было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови). Результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для Вашего ребенка иметь наследственное заболевание.
• У Вас или Вашего партнера были случаи невынашивания или мертворождения.
• Некоторые виды рака были выявлены у нескольких Ваших близких родственников.
• Существует повышенный риск иметь ребенка с определенным наследственным заболеванием, потому что Вы принадлежите определенной этнической группе. Примерами этого могут служить периодическая болезнь у армян, рецессивный остеопетрозу чувашей, болезни Гоше и Тея-Сакса у евреев-ашкенази.

Врачам-генетикам не всегда необходимо проводить генетическое исследование. Они также могут поставить диагноз наследственного заболевания по результатам клинического обследования, или сказать Вам о риске, используя данные составленной с Вашей помощью подробной родословной.

Преимущества и риски генетического тестирования.

Решение о том, проходить или нет генетическое исследование, принимаете Вы. Поэтому важно, чтобы Вы обсудили и поняли всю информацию, которая была Вам предоставлена, чтобы помочь принять решение. Также важно, чтобы у Вас была возможность обсудить с доктором любые вопросы или сомнения, которые могут у Вас возникнуть.

Генетическое исследование может быть очень полезным, но существуют также значительное количество рисков и ограничений. Важно понимать преимущества и риски до того, как Вы примете решение. Некоторые из этих преимуществ и рисков обсуждаются ниже. Этот перечень неполон, и не все обсуждаемые вопросы будут иметь отношение именно к Вашей ситуации. Однако они могут предложить Вам некоторые темы для размышления и обсуждения с врачом.

Преимущества

Генетическое исследование способно сообщить Вам точную информацию о генетических особенностях, как Ваших, так и Вашего ребенка. Для большинства людей подобное разрешение неопределенности является очень важным, даже если полученные новости плохи. Если же новости хорошие, это может принести огромное облегчение.

Генетическое исследование может помочь установить точный диагноз наследственного заболевания. Если человеку поставлен точный диагноз, может быть предложено адекватное лечение, если оно существует. Если результаты генетического исследования показывают, что у вас есть повышенный риск развития какого-либо заболевания в течение жизни (например, рака груди), Вам может быть предложена программа регулярных обследований, чтобы свести риск к минимуму.

Результаты генетического исследования могут предоставить полезную информацию при планировании беременности. Если известно, что Вы или Ваш партнер имеют высокий риск иметь ребенка с наследственным заболеванием, возможно проведение исследования еще нерожденному ребенку во время беременности (пренатальная диагностика), чтобы выяснить, заболеет ли он.

Так как наследственные заболевания часто передаются внутри семьи, информация о Ваших генетических особенностях может быть полезной другим членам семьи. Если Ваши родственники будут осведомлены, что в семье передается наследственное заболевание, это может помочь им избежать постановки неверных диагнозов и потери времени. Эта информация может также быть им полезной при планировании беременности.

Возможные риски и ограничения

Проведение генетического обследования, ожидание результатов, и, затем, их получение может вызвать широкий спектр различных чувств, таких, как облегчение, страх, тревога или чувство вины. Важно стараться воспринимать как хорошие, так и дурные новости в контексте возможных последствий для Вас и Вашей семьи.

Генетический тест способен подтвердить диагноз, однако, может оказаться, что нет путей воздействия или лечения для данного конкретного заболевания.

У некоторых людей генные или хромосомные изменения (мутации) не выявляются. Это не означает, что их нет. Некоторые генетические изменения крайне сложно обнаружить даже самыми современными лабораторными методами. В таких случаях попытки уточнения диагноза могут оказаться весьма разочаровывающими. Вам следует обсудить с доктором такую возможность.

Для некоторых состояний даже выявление определенной мутации или измененной хромосомы не позволяет сказать, насколько тяжело у человека будет протекать заболевание.

Генетические мутации часто передаются из поколения в поколение. Таким образом, результаты Вашего генетического исследования могут сделать очевидной генетическую информацию других членов семьи, особенно их собственный риск иметь наследственное заболевание. Захотят ли члены семьи знать об этом?

Может оказаться важным понять, каким образом результаты генетического исследования могут отразиться на Вашей страховке или профессиональной занятости, прежде чем углублять обследование.

Результаты исследования иногда могут раскрыть семейные тайны, в том числе вопросы отцовства и усыновления.

Источник