Признаки дефицита витамина в12 у детей

Симптомы недостатка витамина В12

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Выделяют наследственные и приобретенные формы витамин В₁₂-дефицитной анемии.

Наследственные формы витамин В₁₂ дефицитных анемий

Встречаются редко. Клинически характеризуются типичной картиной мегалобластной анемии с наличием симптоматики поражения желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Причины врожденных (наследственных) форм витамин В₁₂—дефицитной анемии

1. Нарушение абсорбции витамина В₁₂
   1. Недостаточная секреция внутреннего фактора:
      1. врожденный дефицит внутреннего фактора
         1. количественный
         2. качественный
      2. ювенильная псриицнозная анемия (аутоиммунная)
      3. ювенильная периициозная анемия (антитела против слизистой оболочки желудка) с аутоиммунной полиэндокринопатией
      4. ювенильная пернициозная анемия с дефицитом IgA
   2. Недостаточное всасывание в тонком кишечнике (селективная мальабсорбция витамина В₁₂).
      1. аномальный внутренний фактор
      2. нарушение транспорта кобаламина к энтероцитам (синдром Имерслунд — Гресбека)
2. Нарушение транспорта витамина В₁₂
   1. Врожденный дефицит транскобаламнна II
   2. Транзиторный дефицит транскобаламина II
   3. Парциальный дефицит транскобаламина I
3. Нарушение метаболизма витамина В₁₂
   1. Дефицит аденозилкобаламнна: болезни кобаламина А и В
   2. Дефицит метилмалонил-КоА-мутазы (mut°, mut

      )

   3. Комбинированный дефицит аденозилкобаламина и метил-кобаламнна: болезни кобаламина С, D и F
   4. Дефицит метилкобаламнна: болезни кобаламина Е и G.

Нарушение абсорбции витамина В₁₂

Заболевания наследуются аутосомно-рецессивно, часты родственные браки. Установлено, что ген внутреннего фактора человек локализован на хромосоме It; локус синдрома Имерслунд-Гресбека расположен на хромосоме 10. Симптомы заболевания обычно появляются постепенно. У детей отмечают вялость или раздражительность, беспокойство; снижение аппетита вплоть до анорексии; замедление весовых прибавок, отставание в физическом развитии. Возможны тошнота, рвота, диарея. Постепенно нарастает бледность кожных покровов и слизистых, появляется субиктеричность. Характерны афтозный стоматит, глоссит, гепатоспленомегалия. Типичными являются неврологические нарушения — гипорефлексия, появление патологических рефлексов, атаксия, дефекты речи, парестезии, возможно развитие клонуса и комы. Лабораторно у больных снижена концентрация витамина В₁₂ в сыворотке крови, отмечается метилмалоновая ацидурия. Лечение проводят парентеральным введением больших доз витамина В₁₂ (1000 мкг внутримышечно ежедневно не менее 2 нед); после нормализации клинической и гематологической картины заболевания поддерживающая терапия витамином В₁₂ проводится на протяжении всей жизни (1000 мкг внутримышечно 1 раз в месяц). Больным с наследственным дефицитом ВФ помимо парентерального введения витамина В₁₂, назначают заместительную терапию внутренним фактором человека.

Нарушение транспорта витамина В₁₂

Врожденный дефицит транскобаламина II (ТК II)

ТК является основным транспортным средством для витамина В₁₂, врожденная его недостаточность наследуется аутосомно-рецессивно и сопровождается нарушением абсорбции и транспорта витамина. Клинические проявления заболевания отмечаются в возрасте 3-5 нед и характеризуются появлением вялости, снижением аппетита, замедлением весовых прибавок с развитием гипотрофии, могут быть рвота, диарея; наблюдаются рецидивирующие инфекции, обусловленные иммунной недостаточностью и клеточного, и гуморального типов; позднее появляется поражение нервной системы. В периферической крови отмечается прогрессирующая панцитопения — выраженная мегалобластная анемия с нейтропенией, тромбоцитопенией. Уровень кобаламина в сыворотке крови обычно нормальный. Отмечаются гомоцистинурия и метилмалоновая ацидурия. Для диагностики дефицита ТК II используют ионообменную хроматографию или сывороточный электрофорез на полиакриламидном геле с меченным «Со В₁₂. Так как ТК II синтезируется амниоцитами, возможна пренатальная диагностика дефицита ТК II.

Наследственные витамин В₁₂-дефицитные анемии, обусловленные нарушением абсорбции витамина

Наслед-ственный дефицит внутреннего фактора (врожденная пернициозная анемия)

Ювенильная пернициозная анемия (аутоиммунная)

Ювенильная пернициоз-ная анемия с аутоиммунной полиэндо-кринопатией или селективным дефицитом IgA

Синдром Имерслунд-Гресбека (эссенциальная эпителионатии с синдромом мегалобластной анемии)

Врожденное отсутствие синтеза ВФ или врожденные дефекты в молекуле ВФ

Наличие антител, блокирующих секрецию ВФ слизистой желудка

Наличие антител, блокирующих секрецию ВФ слизистой желудка

Нарушение транспорта комплекса ВФ-В₁₂к энтероцитам вследствие отсутствия рецепторов для комплекса ВФ-В₁₂

Сроки появления симптомов

Первые 2 года жизни, иногда у подростков и взрослых

9 мес — 5 лет (сроки истощения запасов витамина В₁₂, приобретенных плодом внутриутробно)

10 лет и старше

Первые 2 года жизни, иногда позднее

Гистология слизистой оболочки желудка

Слизистая не изменена

Слизистая не изменена

Лечение: 1000 мкг витамина В₁₂ внутримышечно 2 раза в неделю. После нормализации клинической и гематологической картины заболевания проводится поддерживающая терапия — по 250-1000 мкг витамина В₁₂ ежемесячно в течении всей жизни.

Парциальный дефицит транскобаламина I (TK I)

Описан парциальный дефицит ТК I (также известен как «R-binder» или гаптокоррин). Концентрация витамина В₁₂ в сыворотке крови у таких больных очень низкая, но клинико-гематологических признаков дефицита витамина В₁₂ нет, поскольку у больных отмечается нормальный уровень ТК И. Концентрация ТК I составляет 2 5 — 5 4 % от нормы. Клинически заболевание проявляется миелопатией, которую нельзя объяснить другими причинами.

Нарушения метаболизма витамина В₁₂

Кобаламин является кофактором двух внутриклеточных ферментов — метилмалонил-КоА-мутазы и гомоцистеин-метионинметилтрансферазы (метионинсинтетазы).

Метилмалонил-КоА-мутаза — фермент митохондрий, осуществляет диссимиляцию метионина и других аминокислот — валина, изолейцина, треонина на стадии изомеризации метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА. При недостаточности витамина В₁₂ снижается активность метил-малонил-КоА-мутазы, что приводит к нарушению пропионатного пути обмена аминокислот. Промежуточный метаболит — метилмалонат — экскретируется из организма, не превращаясь в сукцинил-КоА и, следовательно, не поступая в цикл Кребса, с которым связан обмен аминокислот, углеводов, липидов.

Метионинсинтетаза катализирует перемещение метильных групп от N-метилтетрагидрофолата к гомоцистеину с образованием метионина; одновременно обеспечивает поддержание в активном состоянии фолатной системы, осуществляющей перенос одноуглеродистых соединений в обмене гистидина, биосинтезе пуринов, тимидина и, соответственно, в синтезе нуклеиновых кислот. При недостатке витамина В₁₂ ресинтез метионина данной системой прекращается, а фолиевая кислота накапливается в виде неиспользуемого в других реакциях метилтетрагидрофолата. Данный фермент содержится в активно пролиферирующих клетках костного мозга и эпителия.

Уменьшение активности метилмалонил-КоА-мутазы сопровождается повышенной экскрецией метилмалоновой кислоты. Снижение активности метионинсинтетазы приводит к пшергомоцистеинемии и гомоцистеинурии. Метилмалоновая ацидурия характеризуется тяжелым метаболическим ацидозом с накоплением большого количества кислот в крови, моче, ликворе. Частота составляет 1 : 6 1 000.

Все нарушения метаболизма кобаламина наследуются аутосомно-рецессивно; различаются по клиническим проявлениям; возможна их пренатальная диагностика. Дефекты кобаламинов А, В, С, Е и F у плода определяют, используя культуру фибробластов, или биохимически в амниотической жидкости или моче матери. В некоторых случаях бывает успешным назначение кобаламина in utero.

Дефицит аденозилкобаламина: болезни кобаламина А и В.

В клетках больных не синтезируется аденозилкобаламин, что обусловливает развитие метилмалоновой ацидурии без гомоцистинурии. В первые недели или месяцы жизни у больных развивается тяжелый метаболический ацидоз, приводящий к задержке развития ребенка. Отмечаются гипогликемия, гиперглицинемия. Концентрация витамина В₁₂ в сыворотке крови нормальная, мегалобластная анемия отсутствует.

Лечение: гидроксикобаламин или цианокобаламин по 1 000-2 000 мкг внутримышечно 2 раза в неделю в течение всей жизни.

Выделяют 2 типа дефицита фермента:

• mut» — активность фермента не определена;
• mutr — резидуальная активность фермента, которая может быть стимулирована высокими дозами кобаламина. Возникает метилмалоновая ацидурия, обусловливающая появление тяжелого метаболического ацидоза. Клинически отмечаются повторные рвоты, приводящие к эксикозу, мышечная гипотония, апатия, отставание в развитии. Уровень кетонов, глицина, аммония в крови и моче повышен. У многих больных отмечается гипогликемия, лейкопения, тромбоцитопения. Лечение: в диете ограничивают количество белка (исключить поступление аминокислот — валина, изолейцина, метионина и треонина). Карнитин назначают тем больным, у которых выявляют его дефицит. Для уменьшения выработки пропионата в кишечнике анаэробными бактериями назначают линкомицин и метронидазол. Несмотря на терапию, у больных возможно развитие осложнений: инфарктов базальных ганглиев, тубулоинтерстициального нефрита, острого панкреатита, кардиомиопатии.

Комбинированный дефицит аденозилкобаламина и метил-кобаламина: болезни кобаламина С, D и F

У больных не синтезируется как метилкобаламин (что приводит к гомоцистинурии и гипометионинемии), так и аденозилкобаламин (что приводит к метилмалоновой ацидурии), что обусловливает дефицит активности метилмалонил-КоА-мутазы и метионинсинтетазы. Заболевание начинается в первые годы жизни. Клинически имеются мегалобластная анемия, отставание в физическом развитии, задержка умственного развития, апатия, возможны судороги, делирий. Отмечаются гидроцефалия, легочное сердце, печеночная недостаточность, пигментная ретинопатия. Больные с ранним началом заболевания могут погибнуть в первые месяцы жизни, при позднем начале заболевания прогноз более благоприятный. Лечение: большие дозы витамина В₁₂ (1 000-2 000 мкг) внутримышечно 2 раза в неделю постоянно.

Дефицит синтеза метилкобаламина: болезни кобаламина Е и G

Нарушение синтеза метилкобаламина приводит к снижению активности метионинсинтетазы, что обусловливает развитие гомоцистинурии и гипометионинемии обычно без метилмалоновой ацидурии, хотя при болезни кобаламина Е может наблюдаться транзиторная метилмалоновая ацидурия. Заболевание начинается в первые два года жизни, иногда у взрослых. Клинически отмечается мегалобластная анемия, отставание в развитии, неврологические нарушения, нистагм, гипотония или гипертония, инсульт, слепота, атаксия. Лечение: гидроксикобаламин по 1 000-2 000 мкг парентерально 1-2 раза в неделю. Возможна пренатальная диагностика болезни кобаламина Е, при подтверждении диагноза матери со второго триместра беременности назначают витамин В₁₂ парентерально 2 раза в неделю.

Приобретенные формы витамин В₁₂-дефицитной анемии

Встречаются значительно чаще, чем наследственные.

Причины приобретенных витамин В₁₂-дефицитных анемий:

Неадекватное поступление витамина В₁₂.

1. Дефицит витамина В₁₂ у матери (вегетарианство, пернициозная анемия, спру), приводящий к дефициту витамина B₁₂в грудном молоке — мегалобластная анемия у детей на грудном вскармливании развивается в 7-24 мес (иногда в более раннем возрасте).
2. Алиментарная недостаточность витамина В₁₂ (содержание в диете

Источник

Маме на заметку. Признаки витаминной недостаточности у детей

Слово «витамины» мы слышим ежедневно несколько раз в день: от коллег по работе и родителей наших детей, от медиков, видим на рекламных плакатах в транспорте, с экранов телевизоров.

В полезности и необходимости витаминов для сохранения здоровья уже никто не сомневается, однако четкие признаки дефицита этих веществ известны не всем. У детей возможно развитие как изолированных «чистых» дефицитов какого-либо одного вида витаминов, так и комбинированной витаминной недостаточности – гиповитаминозов (от hypo — уменьшение). Заболевания, связанное с выраженным дефицитом витаминов или их полным отсутствием, называют авитаминозом (приставка а- означает отсутствие).

Основные причины развития витаминной недостаточности:

— недостаточное поступление определенного витамина или его предшественников с пищей;

— несоответствие количества витаминов в пище возрастающей потребности организма в них (при беременности, при лактации, у новорожденных, быстро растущих детей);

— нарушение превращения неактивной формы витамина в активную. Например, дефицит жирорастворимых витаминов группы Д может наступать из-за снижения образования их в коже при дефиците ультрафиолетового облучения ребенка;

— усиленный расход витаминов при заболеваниях, стрессах, интенсивной учебе;

— нарушение всасывания витаминов при заболеваниях органов пищеварения;

— заболевания почек, которые приводят к нарушению всасывания минералов и изменению обмена витаминов;

— различные врожденные нарушения обмена веществ;

— применение некоторых лекарственных препаратов. Отрицательно влияют на обмен витаминов антибиотики, сульфаниламиды, противоопухолевые средства;

— отравления ядами, вызывающими нарушения обмена веществ внутри клетки;

Витаминная недостаточность у детей может проявляться группой симптомов, которые называют «неспецифическими». Это значит, что такие признаки могут наблюдаться при дефиците многих витаминов.

Общие признаки витаминной недостаточности:

— повышенная восприимчивость к инфекционным заболеваниям;

— затяжное течение заболеваний;

— отставание детей в росте и развитии;

— снижение эмоциональной активности;

Каждый конкретный витамин участвует в определенных биохимических процессах, поэтому выделяют также и «специфические» признаки дефицита витаминов.

Витамины А (ретинол), D (эргокальциферол – D2 и холекальциферол — D3), Е (токоферол) относятся к группе жирорастворимых витаминов.

Признаки дефицита витамина А:

— поражение слизистых оболочек и кожи с преобладанием сухости, сухость и ломкость волос и ногтей;

— сухость глаз со снижением остроты зрения («куриная слепота» — гемералопия);

— чешуйчатые высыпания на коже;

— трещины на губах и в углах рта;

— затяжное течение заболеваний органов дыхания, пищеварения, мочеполовой системы.

Описаны случаи врожденного нарушения обмена ретинола с возникновением ночной слепоты, сухости конъюнктивы и бляшек на роговице (бляшки Искорского-Бито). В основе этих изменений лежит нарушение обмена фермента, расположенного в клетках слизистой оболочки тонкого кишечника.

К генетически обусловленным заболеваниям с повышенной потребностью в ретиноле относят болезнь Дарье. Для нее характера выраженная сухость кожи с образованием утолщенных корочек и слизистой оболочки полости рта, продольная исчерченность и зазубренность ногтей, сниженный уровень умственного развития, склонность к психозам.

Признаки дефицита витамина D:

— изменения нервной системы: пугливость, беспокойство малыша, вздрагивания во сне;

— повышенная потливость со склонностью к образованию стойких опрелостей кожи у грудного ребенка;

— размягчение краев большого родничка, грудной клетки (признаки рахита);

— пониженный тонус мышц;

— позднее приобретение физических навыков;

— позднее прорезывание зубов.

По клиническим проявлениям дефицит витамина Д сходен с рахитоподобными заболеваниями, связанными с нарушением функции почек и мочевыделительной системы.

Признаки дефицита витамина Е:

— общий отек тканей у новорожденных (склередема, склерема);

— малокровие, связанное с разрушением эритроцитов (гемолитическая анемия);

— склонность к аллергическим заболеваниям;

— нарушение менструальной функции у девочек;

Недостаточность токоферола наблюдается при генетически обусловленном нарушении синтеза липопротеидов низкой плотности.

Признаки дефицита витамина К (фитомеданиона):

является повышенная кровоточивость и кровотечения, в том числе геморрагическая болезнь новорожденных. Витамин содержит жирорастворимую фракцию К1, находящуюся в темно-зеленых и желтых растениях и водорастворимую синтетическую фракцию К2 (менадион).

Признаки дефицита витамина В:

Витамины группы В тесно взаимосвязаны между собой. Отсутствие одного из витаминов этой группы может прервать всю цепочку биохимических реакций и вызвать симптомы, характерные для дефицита всех витаминов этой группы.

Признаки дефицита витамина В1 (тиамина):

— изменения со стороны нервной системы: повышенная возбудимость, боль по ходу нервов, нарушения координации, судорожные подергивания;

— изменения со стороны сердечно-сосудистой системы: снижение артериального давления, учащенное или более редкое сердцебиение;

— снижение активности желез внутренней секреции;

— сухость языка и сглаженность сосочков на его поверхности, затяжное течение заболеваний органов пищеварения;

— склонность к гнойным заболеваниям кожи.

Выраженный дефицит тиамина, связанный с различными обменными нарушениями, характерен для болезни Лея (некротизирующая энцефаломиопатия), болезни «мочи с запахом кленового сиропа», тиаминзависимого лактацидоза.

Гиповитаминоз В2 (рибофлавина) изолированно встречается редко. Проявляется конъюнктивитом, светобоязнью, отеком и помутнением роговицы глаза, трещинами в углах рта и сухостью языка, изменениями в области ануса.

Витамин В3 (никотинамид)близок по действию к никотиновой кислоте и витамину РР (его называют еще «предупреждающий пеллагру» — от итал. рelle – кожа и agro – вяжущий, грубый. Дословно – «грубая шероховатая кожа»). При их дефиците отмечается характерное поражение кожи в виде интенсивной буро-коричневой пигментации, преимущественно на открытых участках тела. Сопровождается изменение цвета кожи выраженной сухостью, шелушением, потерей эластичности кожных покровов. Отмечается также упорная дисфункция кишечника, снижение интереса к окружающему, апатичность.

Недостаток витамина В5 (пантотеновой кислоты, пантотената кальция)проявляется ранним выпадение волос, преждевременной сединой; «заедами»; онемением, судорогами в руках и ногах; ослаблением зрения и памяти; раздражительностью; запорами.

Признаки дефицита витамина В6 (пиридоксина):

— нарушения функции нервной системы: повышенная возбудимость, судороги, невриты;

— кожные проявления: трещины в углах рта (хейлит), чешуйчатые высыпания вокруг глаз, носа, сухость и жжение языка (глоссит);

— малокровие (микроцитарная анемия).

Витамин В 8 (биотин, витамин Н) необходим для размножения нормальной кишечной микрофлоры, обмена углеводов. Сера, входящая в состав биотина, регулирует рост волос, состояние кожи, ногтей, активность печени. Признаки дефицита очень близки к проявлением недостатка других витаминов группы В.

Признаки дефицита витамина В12 (цианокобаламина):

— малокровие (В12-фолиево-дефицитная анемия, анемия Аддисона-Бирмера);

— дегенеративные изменения в спинном мозге;

— кожные изменения, как и при дефиците других витаминов группы В.

Врожденное нарушение всасывания и транспорта витамина В12 приводит к врожденной мегалобластной анемии – болезни Имерслунда-Грэсбека.

Гиповитаминоз Вс (фолиевой кислоты)сопровождается развитием малокровия, поражением пищеварительной, лимфатической и нервной систем. Из-за недостаточного количества белых кровяных телец у детей часто развиваются гнойные процессы. Дефицит фолиевой кислоты у плода приводит к развитию умственной отсталости, врожденным порокам развития центральной нервной системы.

Витамин В 15 (кальция пангамат)повышает стойкость организма к кислородному голоданию, улучшает обеззараживающую функцию печени. Чаще применяется для коррекции обменных процессов у взрослых при атеросклерозе, алкогольном поражении печени, во время лечения кортикостероидами или сульфаниламидами.

Недостаточность витамина Р (рутина) проявляется кожными кровоизлияниями из-за повышенной проницаемости капилляров. От дефицита витамина С отличается тем, что кровоизлияния мелкие и ограничены волосяными мешочками.

Признаки дефицита витамина С (аскорбиновой кислоты):

— симптомы повышенной ломкости сосудов: обширные кровоизлияния в коже, подкожной клетчатке, в мышцах;

— кровоточивость десен, носовые кровотечения;

Источник